Sindrome de Down

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Un nino con sindrome de Down.

O sindrome de Down ye un trastorno chenetico causau per a presencia total u parcial d'una tercera copia d'o cromosoma 21.[1] Per un regular, s'asocia con retardos en o creiximiento fisico, discapacidat intelectual de lieu a moderada y rasgos facials caracteristicos. O coeficient intelectual promeyo d'un adulto choven con sindrome de Down ye 50, equivalent a la capacidat mental d'un nino d'ueito u nueu anyos, pero isto puede variar amplament.[2]

Os pais d'a persona afectada gosan estar cheneticament normals.[3] A prebabilidat aumenta de menos d'o 0,1 % en as mais de 20 anyos a 3 % en as de 45 anyos.[4] Se creye que lo cromosoma adicional se produz per casualidat, sin actividat conductual conoixida ni factor ambiental que cambie la prebabilidat. O sindrome de Down se puede identificar mientres l'emprenyatura per meyo d'examens de detección prenatals seguius de prebas de diagnostico u dimpués d'a naixencia per meyo d'observación directa y prebas cheneticas. Dende la introducción d'as prebas de detección, as emprenyaturas con sindrome de Down a ormino s'abortan (taxas que vareyan de 50 % a 85 % seguntes a edat materna, a edat chestacional y la raza u l'orichen etnico d'a mai).[5]

No i hai cura pa lo sindrome de Down. S'ha contrimostrau que la educación y la ficacio adecuada amilloran a calidat de vida. Beluns ninos con sindrome de Down s'educan en clases escolars tipicas, mientres que atros requieren una educación mas especializada. Cualques personas con sindrome de Down se gradúan d'a escuela secundaria y cualques asisten a la educación postsecundaria. En a edat adulta, arredol d'o 20 % en os Estaus Unius realiza bel tipo de treballo remunerau, y muitos requieren un entorno de treballo protechiu. A ormino s'amenesta refirme en afers financiers y legals. A esperanza de vida ye d'arredol de 50 a 60 anyos en o mundo desembolicau con una ficacio medica adecuada.[6] Se recomiendan examens de detección regulars pa detectar problemas de salut comunas en o sindrome de Down a lo luengo d'a vida d'a persona.[7]

O sindrome de Down ye una d'as anomalías cromosomicas mas comunas en os sers humans. Ocurre en alto u baixo 1 de cada 1000 bebés que naixen cada anyada. En 2015, o sindrome de Down yera present en 5,4 millons de personas en tot o mundo y resultó en 27.000 muertes, frent a las 43.000 muertes en 1990. O sindrome prene lo suyo nombre d'o medico britanico John Langdon Down, qui describió de tot o sindrome en 1866. A causa chenetica d'o sindrome de Down se descubrió en 1959.[8]

Referencias[editar | modificar o codigo]

  1. (en) Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214.
  2. (en) Mégarbané, André; Noguier, Florian; Stora, Samantha; Manchon, Laurent; Mircher, Clotilde; et al. (November 2013). "The intellectual disability of trisomy 21: differences in gene expression in a case series of patients with lower and higher IQ". European Journal of Human Genetics. 21 (11): 1253–1259.
  3. (en) Hammer, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". In McPhee, Stephen J. (ed.). Pathophysiology of disease: an introduction to clinical medicine (6th ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0.
  4. (en) Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). "Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome". Journal of Medical Screening. 9 (1): 2–6.
  5. (en) Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (Feb 2012). "Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)". Prenatal Diagnosis. 32 (2): 142–53.
  6. (en) Kliegma, Robert M. (2011). "Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number". Nelson textbook of pediatrics (19th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. Chapter 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7.
  7. (en) Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (Feb 5, 2013). "Health and disease in adults with Down syndrome". Tidsskrift for den Norske Laegeforening. 133 (3): 290–94.
  8. (en) Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. Elsevier BV. 59 (1): 137–157. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. ISSN 0065-3101.